Associazioni che si occupano di malattie rare dei bambini: Telethon e Olly Aps

In Italia e nel mondo esistono numerose associazioni che si occupano di malattie rare dei bambini. In questo articolo ne segnalo due che operano nel territorio nazionale e internazionale con cui ho avuto esperienze dirette e personali.

Approfondiamo insieme Telethon e Olly Aps in un’ottica di sensibilizzazione, supporto e conoscenza. Entrambe portano avanti progetti interessanti a sostegno dei pazienti e delle loro famiglie offrendo supporto sociale, medico e promuovendo progetti di sensibilizzazione e ricerca scientifica per la scoperta di cure e futuri trattamenti.

Telethon: ricerca malattie genetiche rare

Telethon è un’associazione senza scopo di lucro nata nel 1990 che da anni supporta persone affette da patologie rare conosciute e non, battendosi tutti i giorni per l’avanzamento della ricerca biomedica verso la cura delle malattie genetiche rare.

In che modo Telethon si attiva e prende parte ai progetti? Tra gli obiettivi principali l’associazione da priorità a patologie trascurate dagli investimenti, seleziona i migliori progetti di ricerca in Italia, sostiene ricercatori di tutto il mondo, coinvolge gli italiani nella ricerca di una cura informando costantemente chi finanzia progetti con donazioni durante l’anno.

Sul sito ufficiale di Telethon si legge “Ogni persona per noi è meritevole di attenzione e cure. È per questo che abbiamo deciso di estendere la nostra ricerca a tutte le malattie genetiche, anche a quelle che colpiscono pochissime persone.”

Olly Aps: associazione per l’epidermolisi bollosa

Olly Aps è un’associazione nata per sensibilizzare, raccogliere fondi e trovare una cura per l’Epidermolisi bollosa (conosciuta anche con l’acronimo Eb) una patologia rara della pelle che in tutto il mondo colpisce un bambino ogni 17 mila nati, ovvero circa 500 mila persone (in Italia 1 paziente ogni 82.000 nati).

L’epidermolisi bollosa è una patologia genetica rara, estremamente invalidante nelle forme più aggressive, che causa bolle e ulcere sulla pelle e talvolta anche nelle mucose interne. A seconda delle forme l’Eb può essere lieve, aggressiva e in alcuni casi anche letale. È conosciuta anche con il nome ” sindrome dei bambini farfalla” proprio perché i pazienti che ne sono affetti dalla nascita hanno la pelle fragile come le ali di una farfalla.

Al momento non esistono terapie o cure per l’epidemolisi bollosa, anche se in tutto il mondo e sul territorio nazionale sono in corso sperimentazioni sulla terapia genica.

L’associazione Olly Aps nasce proprio con l’obiettivo di far conoscere la patologia, sensibilizzare quante più persone possibili e raccogliere fondi necessari al finanziamento di sperimentazioni e progetti volti a migliorare la vita dei pazienti.

Olly Aps è stata fondata ad Albano, comune dei Castelli Romani, per volontà della nonna di Olivia, una bambina nata il 3 agosto 2020 con Eb distrofica recessiva. Per sostenere questa realtà ecco il link alla pagina Facebook (il sito ufficiale per il momento è in manutenzione).